Spina bifida
Spina bifida is een ontwikkelingsstoornis van de wervelkolom en het ruggenmerg. Er zijn verschillende vormen die met verschillende neurologische stoornissen gepaard gaan.
Spina bifida occulta
De processus spinosus van een of meerdere wervels ontbreken. De bekleding van de huid is intact, maar een verkleuring van de huid, lokale haargroei, huidaanhangsels, vetkussentjes of een terugtrekking van de huid wijzen op de verborgen spinale misvormingen. Ook een lipoom (adipeuze verbinding tussen het ruggenmerg en het subcutane vet) of diastematomyelia (gespleten ruggenmerg) kunnen onderliggend aanwezig zijn. In sommige gevallen kan slechts een verdikt uiteinde van het koord van het ruggenmerg (filum terminale) de oorzaak zijn van tractie op het ruggenmerg.
Deze afwijkingen hinderen de verdere evolutie van het ruggenmerg, waardoor neurologische problemen ontstaan in de loop van de ontwikkeling van het kind.
Spina bifida aperta
De zogenoemde open rug is de meest voorkomende vorm van defect van de neurale buis en ontwikkelt zich tussen de 21e en de 28e dag van zwangerschap. Het wordt waarschijnlijk veroorzaakt door verschillende factoren, maar dankzij de toediening van foliumzuur vóór de conceptie en door een verbeterde prenatale diagnose, daalt het aantal nieuw gediagnosticeerde gevallen op het tijdstip van de geboorte.
De onvolledig gesloten neurale buis presenteert zich uiteindelijk hetzij bedekt met de huid (meningocele) of meestal als een massa met cerebrospinale vloeistof en de onontwikkelde neurale plaat aan de oppervlakte (myelomeningocele).
De neurologische afwijkingen zijn afhankelijk van de plaats en de uitbreiding van het defect en zijn onomkeerbaar. In de meeste gevallen gaat een spina bifida aperta gepaard met andere afwijkingen zoals een waterhoofd (hydrocefalie), Chiari misvorming, syringomyelie en tethered cord syndroom. Naast deze neurologische afwijkingen kunnen verdere defecten op orthopedische gebied voorkomen, zoals holvoeten, heup luxaties, scoliose en kyfose. Ook verstoorde blaasfunctie kan zich voordoen.
Voor deze kinderen is niet alleen chirurgie voor het defect (bij voorkeur binnen de eerste 48 uur na de geboorte) noodzakelijk maar zijn ook andere operaties nodig. Een nauwe samenwerking binnen een gespecialiseerd centrum is aan te raden om de best mogelijke ontwikkeling van het kind te garanderen.